+ A | - A
 

Meretojan tauti



Meretojan tauti on yksi n. 30:stä Suomelle ominaisesta perinnöllisestä taudista. Taudin löysi silmälääkäri Jouko Meretoja v. 1969. Tauti periytyy autosomaalisena (sukupuolesta riippumattomana) vallitsevana ominaisuutena eli jälkeläisestä tulee sairas kun hän saa viallisen tautigeenin toiselta vanhemmistaan. Perimältään tällaisen sairaan henkilön lapsella on yhtäsuuri mahdollisuus joko saada tämä tauti tai ei. Se, joka ei peri tautigeeniä, on tästä taudista vapaa, samoin hänen jälkeläisensä. Tauti saattaa olla lähtöisin Hämeen Lammilta jo keskiajalla. Sitä esiintyy eniten Hämeessä sekä Kymenlaaksossa, siellä etenkin Valkealassa. Sairaiden määräksi koko maassa on arvioitu noin 1000 henkeä.

Sairaan henkilön elimistössä muodostuu tietyissä kohdissa amyloidi-nimisen aineen kertymiä, jotka todennäköisesti aiheuttavat taudille tyypilliset oireet. Yleisimpiin oireisiin kuuluvat silmä-, iho- ja neurologiset oireet. Silmälääkäri voi todeta taudin silmän sarveiskalvosta aikaisintaan n. 20-30 vuoden iässä, mutta geenivirhe voidaan osoittaa geenitutkimuksella verinäytteestä jo aiemmin, jopa sikiöllä ennen syntymää. Silmän sarveiskalvoon muodostuva ns. verkkomainen rappeutuma aiheuttaa vähitellen näön heikkenemistä sekä taipumusta silmän kuivumiseen ja tulehduksiin. Tautiin liittyy usein silmänpainetauti eli glaukooma ja harmaakaihi. Iho-oireina on usein kutinaa ja kuivumista. Iho voi vähitellen löystyä, ohentua ja haurastua. Hermojen vaurioitumisesta saattaa seurata kasvolihasten riippuminen, jäyhä ilme kasvoilla ja sormien tunnon heikkeneminen. Tautiin voi liittyä myös munuais- ja sydäntoiminnan häiriöitä. Kuitenkin taudin oireet kehittyvät vaivalloisiksi yleensä vasta myöhemmällä iällä. Paljon huonompi tilanne on silloin kun molemmilla vanhemmilla on tämä tauti. Mahdollisuus että lapsi saa taudin on nyt suurempi. Jos käy vielä niin, että lapsi perii tautigeenin kummaltakin vanhemmaltaan, hän saa taudin hyvin vaikea-asteisena ja jokainen hänen lapsistaan sairastuu.

Meretojan tauti on tällä hetkellä melko vähän tunnettu väestön ja terveydenhuollonkin keskuudessa. Vuonna 1990 onnistuttiin vihdoin löytämään taudin aiheuttava viallinen geeni ihmisen kromosomissa 9. Tästä viasta on seurauksena häiriötila gelsoliini-nimisen proteiinin aineenvaihdunnassa, mikä johtaa amyloidikertymiin ihmisen elimistössä. Uutta tietoa taudin olemuksesta tuleekin nyt hyvin nopeasti, myös ulkomailta, mistä on viime vuosina lisääntyen raportoitu tätä sairautta. Varsinaista lääkettä tai hoitoa tähän tautiin ei vielä ole. Kuitenkin taudin eri oireisiin on hoitokeinoja ja lääkkeitä kuten silmätipat ja silmäleikkaukset, ihonhoito ja korjaavat leikkaukset kasvojen alueella sekä ranteen alueen hermopinteen vapauttava leikkaus.



SAMY Suomen Amyloidoosiyhdistys ry | Potilasyhdistys Meretojan tautia sairastavilleMobiili