Finlands Amyloidosförening

Patientförening för personer med Meretojas sjukdom

Ärftlig (hereditär) gelsolinamyloidos (AGel amyloidosis), även känd som Meretojas sjukdom; familjär amyloidos, finsk typ (FAF); och familjär amyloid polyneuropati, typ IV

Lider du av Meretojas sjukdom? Har du problem med ögon eller synförmåga och förvärras dessa problem med högre ålder? Besväras du av hudsymptom, domnade fingertoppar eller förlamning i ansiktsmuskulaturen?

Behandlar du en patient med ovannämnda symptom?

Är du intresserad av denna sjukdom av andra orsaker?

Vår förening – SAMY – kan hjälpa dig att erhålla aktuell information om sjukdomen.

Vad är Meretojas sjukdom?

Meretojas sjukdom eller ärftlig gelsolinamyloidos är en av cirka 30 ärftliga sjukdomar specifika för Finland. Sjukdomen beskrevs första gången av oftalmologen (ögonspecialisten) Jouko Meretoja och fynden publicerades 1969. Sjukdomen nedärvs autosomalt (icke-könsrelaterat) och dominant, vilket innebär att varje barn vars mor eller far lider av sjukdomen har en 50 procents risk att bära på den defekta genen och därigenom själv också insjukna. Om barnet är friskt (d.v.s. inte bär på den defekta genen) kan det inte heller nedärva defekten till sina egna barn. Det är möjligt att Meretojas sjukdom uppkom i Lammi i Tavastland under medeltiden. Sjukdomen har nämligen påträffats främst i Tavastland och Kymmenedalen, särskilt i Valkeala. Uppskattat antal drabbade individer i Finland ligger kring 1 000. Men under senare tid har fall ur familjer med denna form av amyloidos rapporterats även från andra europeiska länder, från Nordamerika och från Japan.

Gelsolinamyloidos karaktäriseras av ansamling av ett onormalt protein, gelsolinamyloid, i flera av kroppens vävnader. Dessa ansamlingar för med sig olika symptom. Speciellt vanligt förekommande är problem med ögon och hud samt neurologiska symptom. Den kliniska diagnosen baserar sig på förändringar i hornhinnevävnaden och fastställs vanligen av en specialist i ögonsjukdomar, tidigast i åldern 20–30 år. Molekylärgenetiskt kan diagnosen dock fastställas redan tidigare, t.o.m. prenatalt (före födseln), med ett DNA-test ur ett blodprov. De nätliknande förändringarna som syns i hornhinnan kan leda till irriterade och torra ögon, ofta återkommande ögoninfektioner och, vid hög ålder, nedsatt synförmåga. I vissa fall åtföljs sjukdomen av grön starr (glaukom) och grå starr (katarakt). Typiska hudsymptom är klåda och torr hy. Med tiden kan huden bli slapp, tunn och skör. Ofta förekommande neurologiska symptom inkluderar ansiktsförlamning med ett stelt ansiktsuttryck och reaktionslöshet som följd, samt domnade fingertoppar och tår. Andra tecken på systemisk organpåverkan kan också förekomma, t.ex. problem med njurar och hjärta. Symptomen för denna typ av amyloidos förorsakar dock vanligtvis större problem först senare i livet. Däremot är läget svårare för sådana patienter som ärvt sjukdomen från båda sina föräldrar. Deras symptom är allvarligare, särskilt vad gäller njurskador, och alla deras barn ärver sjukdomsgenen.

Meretojas sjukdom är till dags dato rätt okänd för den vanliga befolkningen och även för professionella inom det medicinska området. Den genmutation som förorsakar sjukdomen upptäcktes år 1990 i kromosom nummer 9. Mutationen resulterar i en felaktig nedbrytningsprocess för proteinet gelsolin, varför onormalt gelsolinamyloid ansamlas i de flesta av kroppens vävnader. Ny information om denna form av amyloidos samlas in i rask takt, även från andra länder än Finland – allt fler nya fall rapporteras från utlandet. För närvarande finns inget botemedel och ingen specifik medicinering att tillgå i behandlingen av Meretojas sjukdom, men symptomatiska behandlingsmetoder kan erbjudas: ögondroppar, ögonoperationer, hudbehandlingar, korrigerande ansiktskirurgi och, vid karpaltunnelsyndrom, kirurgisk frigöring av nerv.

Vad är Finlands Amyloidosförening (SAMY)?

Finlands Amyloidosförening, känd som SAMY (en förkortning av det finska namnet), grundades den 10 juni 1997. Föreningens hemort är Kouvola. Medlemsantalet är för närvarande nästan 250 och det ökar. Vi välkomnar patienter med Meretojas sjukdom, personer och grupper som stöder SAMY:s målsättningar och professionella inom medicinens område som är intresserade av forskningen kring denna sjukdom att bli medlemmar i vår förening. Medlemsavgiften är 20 euro per år.

SAMY är medlemsförening i Finlands patientförbund. Som medlemsförmån får alla medlemmar i SAMY tidningen Suomen potilas (utgiven av Finlands patientförbud i Helsingfors; ISSN 0784-5944). Tidningen fungerar också som en av vår förenings informationskanaler.

SAMY:s målsättningar

SAMY strävar i första hand efter att sprida kunskap och kännedom om Meretojas sjukdom bland dem som lider av sjukdomen och bland deras anhöriga; bland professionella inom forskningen, hälsovården och socialvården; liksom bland övriga intresserade. Utöver detta fungerar SAMY som en mötesplats för patienter, som deras företrädare och stöd när det gäller att få information om behandlingsalternativ med tillhörande förmåner och bidrag samt som en främjare av forskning kring Meretojas sjukdom.

SAMY:s verksamhet

SAMY är med om att publicera och dela ut information om sjukdomen till sina medlemmar. Två gånger per år anordnar SAMY också möten med bl.a. föredrag om olika aspekter på Meretojas sjukdom, om sjukdomssymptom, om behandlingsmetoder, om relaterade sociala frågor och hälsofrågor samt om nya rön inom forskningen. Föreningens verksamhet baserar sig på frivilligarbete, men vi kan också ansöka om bidrag, ordna basarer eller motta donationer i syfte att få stöd för vår verksamhet.

Bli medlem

Företrädesvis genom att ringa +358 45 877 44 11 (mobiltelefon – tisdagar mellan kl. 18 och kl. 20).

Ytterligare information på webben: För närvarande främst på finska (Google-sökord: amyloidoosi).

Information om SAMY kan du också få genom tidningen Suomen potilas.

För att öka kunskapen om Meretojas sjukdom kan du följa nedanstående råd:

Om du är läkare och har fastställt diagnosen Meretojas sjukdom hos din patient: Ge patienten information, gärna adressen till denna webbsida, men åtminstone kontaktuppgifterna för Finlands Amyloidosförening (SAMY).

Om du är patient och har fått diagnosen Meretojas sjukdom: Upplys andra om sjukdomen och visa denna information när du söker medicinsk vård och när någon ber om information.

Finlands Amyloidosförening | Patientförening för personer med Meretojas sjukdom